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血值的水平在0.24mmol/L以上可認定為是bh4缺乏癥。需要給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制,使患兒體內血苯丙氨酸濃度達到正常范圍,使患兒可以正常發育,治療時間越早療效越好,超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。
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