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自閉癥是什么原因?qū)е碌淖蚤]癥是先天的還是后天造成的
孤獨(dú)癥又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙等，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
具體影響因素如下：
遺傳因素
雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%——90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
感染與免疫因素
早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的概率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的概率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的概率，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
自閉癥是先天的還是后天造成的？
自閉癥通常會(huì)有遺傳的因素以及在母體當(dāng)中有病毒的感染或者激素水平的紊亂而造成。另外也有后天的不合理的養(yǎng)育方式，父母對(duì)待孩子的不合理互動(dòng)模式等造成的。
真性自閉癥（器質(zhì)性自閉癥）是患者由于基因突變?cè)斐纱竽X思維功能缺失，失去或嚴(yán)重缺失思維功能。他們的面相與常人無異，但其先天缺失總結(jié)、歸納、分析、判斷等邏輯思維能力，終身智力低下。
假性自閉癥（功能性自閉癥）是指患兒大腦思維區(qū)域無器質(zhì)性病變，具有正常的思維能力，但是他們智力的缺失是由于后天某項(xiàng)能力的發(fā)展不平衡。
真性自閉癥的形成原因：真性自閉癥是由基因突變所致，根據(jù)演算所得人類真性自閉癥比例應(yīng)該接近十五萬分之一，推算出中國(guó)每年出生真性自閉癥兒童應(yīng)該不超過120個(gè)，美國(guó)每年出生真性自閉癥患者應(yīng)低于36個(gè)。真性自閉癥是應(yīng)該屬于罕見疾病。目前沒有有效的康復(fù)辦法。
假性自閉癥的形成原因：假性自閉癥是由于影響人類學(xué)習(xí)能力中的幾項(xiàng)能力要素發(fā)展不均衡。如果將整體人類各項(xiàng)能力的分布都看作正態(tài)分布，假性自閉癥患兒可能的多項(xiàng)能力都處在極值點(diǎn)，即某項(xiàng)能力極弱或某項(xiàng)能力過強(qiáng)，致使患兒有可能喪失部分或全部的思維能力，造成終身智力缺陷，表現(xiàn)出真性自閉癥的特質(zhì)。例如，在表現(xiàn)出特別膽量小行為的自閉癥患兒中，他們中的大部分都存在早期大腦視覺記憶能力發(fā)育過強(qiáng)的情況，視覺記憶難以忘記，造成患兒與同齡兒童相比他們對(duì)環(huán)境更加敏感，自我保護(hù)意識(shí)也更強(qiáng)，因此患兒不敢與身邊不熟悉的人對(duì)視，失去對(duì)身邊事物觀察、模仿的機(jī)會(huì)，也失去了學(xué)習(xí)具體知識(shí)的機(jī)會(huì)，長(zhǎng)此以往患兒們?nèi)笔チ顺砷L(zhǎng)的機(jī)會(huì)。
